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“蜘蛛”女孩常胸痛晕厥 别让遗传病随爱传递

2019-04-13 09:46:26  来源:中国台州网-台州晚报   作者:林樱

人这一生,生老病死是自然规律,每个人都避免不了患这样或那样的疾病。患病不可怕,可怕的是自己的病会遗传给孩子。这一类会遗传的疾病就是通常所说的遗传病。

遗传病究竟是什么样的疾病?有办法治疗吗?这是人们普遍关心的问题。最近,记者?#30171;?#37319;访了台州恩泽医疗中心(集团)恩泽精准医疗健康诊疗中心(简称精准中心)主任沈波。

“蜘蛛”女孩常胸痛晕厥

不?#20204;?恩泽医院遗传门诊确诊了一例马凡综合征。

患者小美(化名)是一位身高1.69米、?#35760;?#30446;秀的年轻姑娘,手臂和手指纤长。这完全是女孩们梦寐以求的好身材,但小美一点也高兴不起来。

原来,小美的父亲患有心脏瓣膜异常合并升主动脉瘤。在诊治过程中,心胸外科医生了解到小美有间歇性胸痛、晕厥的病史,建议她也来检查。最后,小美也被确诊为升主动脉瘤。

父女俩患同样的病,这种情况引起了心胸外科医生的?#21413;印?#30149;人转诊到精准中心遗传门诊,遗传咨询师通过进一步详细了解病史,家族史后建议小美做相关遗传学检查,最后综合临床和遗传学基因检测结果,小美被确诊为马凡综合征,俗称“蜘蛛人”。

这是一种常染色体显性遗传结缔组织病,主要表?#27835;?#24515;血管异常,骨骼畸形,全身管状骨细长、手指和脚?#21512;?#38271;呈蜘蛛脚样,柔软度超人,而疾病以心脏大血管改变最为致命。其他还会影响到肌肉骨骼、眼、肺等器官,发病率约1/5000-1/10000。小美身上已经出现的异常是升主动脉瘤和近视,两者都需要定期到医?#33322;?#34892;监测。

遗传咨询师建议,马凡综合征患者妊娠时,子女有50%的风险遗传致病突变,患者适龄孕期进行产前诊断,或者选择胚胎植入前遗传诊断,以减少缺陷儿的出生。因为患者孕期发生主动脉扩张甚至夹层的风险很高,要避免高血压,孕期和产后初期均应由产科、胸外科医生对其进行密切管理。

遗传病殃及子女

沈波介绍,遗传性疾病是指由遗传物?#21490;?#29983;改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病,目前已知的遗传病大约有7000多种。

大多数人只?#21413;?#24403;下有严重症状的疾病,而忽略了早已潜伏在家族中的遗传病。以遗传性耳聋为例,人群中,每100人中有5-6人携带耳聋基因,如果夫妻双方带有相同的常染色体隐性遗传性耳聋基因,子女会有25%的风险出现耳聋。如果是常染色体显性遗传,夫妻双方任何一方有病,子女会有50%风险出现耳聋。

“精准中心于2017年开设了遗传咨询门诊,?#20004;?#24050;为1000多位患者提供服务,开展多学科联合会诊100多次,诊断了60多种单基因遗传病,涉及各临床学科。”她说。目前诊断出的遗传病中,最常见的是遗传性耳聋、地中海贫血等遗传性血?#21512;?#32479;疾病、遗传性骨骼、遗传性心血管疾病等。在预防遗传性耳聋方面,目前精准中心已检测了98个耳聋家系,共检出41例突变。

沈波表示,遗传病诊断的意义除了对遗传病因的明确,还可以对下一代提供疾病再发风险的评估,指导生育,如产前诊断或胚胎植入前遗传诊断,预防出生缺陷。遗传病固然可怕,如果早诊断,早干预,可以减少遗传病可能带来的危害。

明确病因,精准治疗

有些疾病临床症状相似,治疗却不同,只有明确临床和遗传病因后,才可以实现精准诊疗。

?#28909;?#22320;中海贫血,有时误按缺铁性贫血治疗,但严重的地中海贫血,要接受去铁治疗。如果用缺铁性贫血的方式去治?#39057;?#20013;海贫血,不仅达不到治疗效果,反而会加重患者症状。

沈波介绍,地中海贫血原?#24452;?#35265;于广东、广西、四川,但临床显示,台州的发病?#20160;?#19981;低。“精准中心对160例送检地中海贫血基因进行检测,检出102例突变,其中α地中海贫血26例,β地中海贫血75例,α复合β地中海贫血1例。贫血类型明确后,临床医生可以按因施治,进行精准治疗。”

如果遗传病能得到明确诊断,除了治疗更有针对性,还能提前预防,及时干预,减轻患者的痛苦,减少疾病对家族后代的影响。沈波说,以前人们认为遗传病是不治之症,现在,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病机制,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。对于有些已有症状的遗传病患者,可以通过饮食、药物、手术和基因疗法来达到改善或治愈的目的。

哪些人需要进行遗传咨询

遗传病可防可控,但目前公众对其?#29616;?#36824;存在不少盲区和顾虑。沈波介绍,其实每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因,尽管大部分都没有疾病表现,但如果携带相同隐性致病基因的人结合在一起,他们的子女患遗传病的几率?#30171;?#22823;增加。因此建议大家?#21413;?#36951;传咨询,做好孕前携带者筛查、产前筛查与诊断、产后特别是新生儿遗传病的筛查与诊断,以及罕见病患者的基因检测辅助三?#23545;?#38450;的全面实施,从而实现优生优育,提高人口素质,降低遗传病的发生率。

沈波提醒,以下人群尤其要?#21413;?#36951;传咨询:

曾怀有过遗传病胎儿或生育过遗传病患儿的父母;

父母之一是遗传病患者或携带者;

反复发作的自发性流产或长期不孕史的夫妻;

有遗传病家族史;

近亲结婚者;

有肿瘤家族史;

有明显环境致畸形物的接触史;

计划妊娠的育龄夫?#23613;?/p>

“我们希望依靠遗传病多学科联合门诊,将临床高度怀疑遗传病的案例纳入检测,遗传咨询师与临床医生共同推动遗传病的精准诊断,确保少漏诊少误诊,让患者能得到更好的治疗,拥有健康的后代。”她说。

责任编辑:杨能勇
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